Síndrome de Down: conhecendo um pouco sobre essa deficiência

Entre as Entre as diversas deficiências mentais e físicas existentes, falarei especificamente de uma a qual é muito conhecida em nosso meio – a Síndrome de Down (SD), conhecida também por mongolismo devido à aparência facial de seus portadores a qual os diferenciam dos demais portadores de deficiências.
A Síndrome de Down é responsável por 15% dos portadores de atraso mental que freqüentam instituições próprias para crianças especiais. Sua primeira descrição clínica foi publicada em 1866 por Langdon Down.
O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. É também possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

Causa: A causa da Síndrome de Down é o excesso de material genético proveniente do cromossomo 21. Seus portadores apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois, por isto a Síndrome de Down é denominada também Trissomia do 21.
Atualmente tem sido utilizado um marcador ultrassonográfico que podesugerir o diagnóstico da SD na décima segunda semana gestacional. Trata-se de uma medida, denominada translucência nucal, que é obtida da região da nuca do feto. Valores acima de 3 mm são característicos de alguns problemas congênitos (presentes ao nascimento), entre eles, a Síndrome de Down. Nestes casos é indicado o estudo do cariótipo fetal. A incidência da Síndrome de Down é de aproximadamente, 1 para 800 nascidos vivos.

Síndrome de Down e a relação com a Idade Materna: Segundo as leituras realizadas, há uma relação importante entre a concepção de crianças com a Síndrome de Down e a idade da mãe.
Aos 20 anos o risco é de 1 para 1600, enquanto que aos 35 anos é de 1 para 370 e, após os 35 anos a mulher tem maior probabilidade de ter filhos com a Síndrome de Down. A Síndrome de Down ocorre em todas as raças e em ambos os sexos.

Características: As características clínicas da Síndrome de Down são congênitas e incluem, principalmente:
. Atraso mental;
. Hipotonia (fraqueza) muscular;
. Baixa estatura;
. Anomalia cardíaca:
. O Perfil do rosto apresenta-se geralmente achatado;
. As Orelhas pequenas;
. Os Olhos com fendas palpebrais oblíquas ( olhos puxados);
. A Língua é grande, protrusa e sulcada (além de maior é toda marcada por recortes, como se estivesse toda com pequenos cortes) ;
. Apresentam um encurvamento dos quintos dígitos (o dedo minguinho, geralmente apresenta-se encurvado);
. Há um aumento da distância do dedão do pé com o próximo dedo;
. A palma das mãos se apresenta com uma única prega.

Encaminhamentos:
A criança com Síndrome de Down deve ser encaminhada, o mais precocemente possível, para serviços especializados que orientem os pais sobre o prognóstico e a conduta terapêutica. A qualidade de vida dos afetados depende, principalmente, dos cuidados da família. A estimulação precoce melhora o desempenho neuro-motor, a hipotonia muscular e a linguagem.
Existem programas específicos de estimulação precoce para portadores de Síndrome de Down em diversas instituições especializadas na educação de crianças excepcionais, como por exemplo, a APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais). Outras entidades especializadas no atendimento e divulgação de informações sobre a Síndrome de Down são a Fundação Síndrome de Down com sede no Brasil e a Down Syndrome WWW Page com sede nos Estados Unidos.

Expectativa de vida: A expectativa de vida para os pacientes com Síndrome de Down é de, aproximadamente 35 anos e depende da presença e da gravidade da anomalia cardíaca. Em relação a fertilidade, as mulheres com Síndrome de Down têm um risco de 50% de terem crianças igualmente afetadas, enquanto homens com Síndrome de Down dificilmente se reproduzem, devido ao atraso mental.
Os pacientes com a Síndrome de Down apresentam imunodeficiência, o que leva a maior suscetibilidade a infecções, além de risco aumentado de desenvolver neoplasias (câncer), particularmente leucemia. São comuns também distúrbios respiratórios. Estima-se que 65% a 80% dos fetos com a Síndrome de Down são abortados espontaneamente.